Sáng kiến kinh nghiệm Một số giải pháp hướng dẫn học sinh ôn tập, bồi dưỡng học sinh giỏi phần bài tập di truyền học người bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ trong bộ môn Sinh học lớp 9 tại trường THCS

 2
lĩnh vực quan trọng không thể thiếu trong đời sống con người. Ngày nay, cứ ch
ưa đầy 10 năm, khối lượng tri thức Sinh học của nhân loại lại tăng lên gấp đôi, 
nhiều vấn đề cấp bách liên quan trực tiếp đến ngành khoa học này. Vì vậy, việc 
đào tạo, bồi dưỡng nhân tài về lĩnh vực Sinh học cho đất nước là nhiệm vụ quan 
trọng đặt ra cho ngành Giáo dục. Cũng vì thế, bộ môn này là một trong các môn 
được ngành Giáo dục và Đào tạo tổ chức thi chọn học sinh giỏi các cấp từ lớp 9 
đến lớp 12 trong chương trình giáo dục phổ thông. 
 Đối với môn Sinh học lớp 9, chương Di truyền học người chiếm một thời 
lượng rất ít (3 tiết). Thời gian không đủ nhiều nên việc giáo viên dạy kiến thức 
cơ bản trong sách giáo khoa còn gặp nhiều khó khăn. Đặc biệt không có thời gian 
để hướng dẫn học sinh cách giải một số bài tập di truyền phả hệ. Chính vì vậy 
học sinh cảm thấy lo lắng về các câu hỏi bài tập khó. 
 Bài tập di truyền người là dạng có thể kết nối giữa lí thuyết với thực tiễn. 
Thông qua các dạng bài tập này học sinh có thể xác định được bệnh tật di truyền 
ở người nguyên nhân do đâu? Từ đó các em tự trang bị cho mình những kiến thức 
cần thiết áp dụng trong cuộc sống. Tự hình thành những kĩ năng phòng tránh góp 
phần giảm thiểu tối đa bệnh tật di truyền ở người. Tuy nhiên đây là một dạng bài 
tập khó vì để giải được bài tập này học sinh phải vận dụng tổng hợp các quy luật 
di truyền. Do đó gây nhiều lúng túng cho học sinh nói chung và cũng gây khó 
khăn trong quá trình ôn luyện đội tuyển học sinh giỏi nói riêng.
 Trong 3 năm gần đây tôi được giao nhiệm vụ bồi dưỡng đội tuyển học sinh 
giỏi cấp huyện, tỉnh môn Sinh học lớp 9. Trong quá trình bồi dưỡng học sinh giỏi 
cấp huyện, cấp tỉnh tôi nhận thấy trong rất nhiều các đề thi của các huyện trong 
tỉnh Thái Nguyên cũng như các tỉnh bạn đều có dạng bài tập về di truyền học 
người. Khi nghiên cứu di truyền xuất hiện cùng lúc cả 2 bệnh di truyền trên cùng 
một cơ thể và học sinh của mình còn rất hạn chế về dạng bài tập này và chưa có 
kĩ năng giải quyết các dạng bài tập. Chính vì vậy việc hệ thống hóa các kiến thức 
liên quan tới các dạng bài tập ở nội dung này là cần thiết, thấy được ý nghĩa thiết 
thực trong việc rèn luyện tư duy lôgic và kỹ năng phân tích đánh giá vấn đề của 4
quyết tốt các bài tập và tìm ra một số phương pháp, kĩ năng và quy trình giải các 
bài tập di truyền ở người bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ vận dụng vào làm các 
đề thi học sinh giỏi cấp huyện, tỉnh đạt kết quả cao.
 5.1.2. Các biện pháp đã tiến hành để giải quyết vấn đề
 Để giúp học sinh phát triển được các kĩ năng phương pháp và giải được các 
bài tập di truyền ở người bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ tôi đã tiến hành theo 
các bước như sau:
 Bước 1: Cung cấp kiến thức lí thuyết cho học sinh
 a) Một số thuật ngữ, kí hiệu
 *Một số thuật ngữ di truyền học
 + Di truyền: là hiện tượng truyền đạt lại các tính trạng của bố mẹ, tổ tiên cho 
các thế hệ con cháu.
 + Kiểu gen: Là tổ hợp toàn bộ các gen trong tế bào của cơ thể.
 + Kiểu hình: Là tổ hợp toàn bộ các tính trạng của cơ thể.
 + Tính trạng: Là những đặc điểm về hình thái, cấu tạo, sinh lí của một cơ thể.
 + Cặp tính trạng tương phản: Là hai trạng thái biểu hiện trái ngược nhau của 
cùng một loại tính trạng.
 + Thể đồng hợp: là cơ thể có kiểu gen chứa các cặp gen gồm 2alen tương 
ứng giống nhau. 
 Ví dụ: Thể đồng hợp trội: AA; Thể đồng hợp lặn là: aa
 + Thể dị hợp: Là cơ thể có kiểu gen chứa các cặp gen gồm 2 alen tương ứng khác 
 nhau. Ví dụ thể dị hợp: Aa
 *Một số kí hiệu trong di truyền phả hệ
 Nam bình thường Cặp vợ chồng 
 Nữ bình thường Giới tính chưa xác định 
 Nam mắc bệnh Cặp sinh đôi khác trứng 
 Nữ mắc bệnh 
 Cặp sinh đôi cùng trứng 
 b) Những kiến thức cơ bản 6
 *Bước 1: Xác định gen gây bệnh là gen trội hay lặn (nếu đề bài chưa cho). 
Ta sử dụng 1 trong 2 cách:
 + Cách 1: Dựa vào biểu hiện của tính trạng
 Nếu tính trạng được biểu hiện liên tục qua các thế hệ thì gen quy định tính 
trạng là trội.
 Nếu tính trạng được biểu hiện cách đời hoặc bố mẹ không biểu hiện nhưng 
sinh ra con có biểu hiện tính tạng đó thì gen quy định tính trạng đó là gen lặn.
 + Cách 2: Giả định gen quy định tính trạng đó là gen trội hoặc lặn rồi dựa 
vào phả hệ để biện luận nhằm chấp nhận hay bác bỏ giả thiết.
 VD: Bố mẹ bình thường sinh con bị bệnh là tính trạng lặn, tính trạng bình 
thường là tính trạng trội.
 * Bước 2: Xác định gen quy định bệnh nằm trên NST thường hay NST giới 
tính:
 - Cách 1: Dựa vào sự phân bố tính trạng. Nếu tính trạng phân bố đều ở cả 2 
giới thì gen quy định tính trạng nằm trên NST thường. Nếu tính trạng phân bố 
không đều ở cả 2 giới thì gen quy định tính trạng nằm trên NST giới tính.
 + Gen trên Y: Tính trạng không gặp ở nữ giới, con trai mang kiểu hình giống 
bố.
 + Gen trên X: Nếu bệnh do gen trội quy định thì bố bị bệnh tất cả con gái bị 
bệnh. 
 Bệnh do gen lặn quy định thì con gái bị bệnh chắc chắn có bố bị bệnh.
 - Cách 2: Giả định gen nằm trên NST thường hoặc NST giới tính rồi dựa 
vào phả hệ để chấp nhận hoặc bác bỏ giả thiết.
 * Bước 3: Xác định kiểu gen của các thành viên trong phả hệ .
 * Bước 4: Tính xác suất xuất hiện kiểu gen hoặc kiểu hình nào đó ở đời con 
trong phả hệ. 
 Xác suất sinh con trai hay gái. Nếu tính trạng đang xét nằn trên NST thường 
thì cần x 1/2, còn nằm trên NST giới tính thì không cần x 1/2.
 Bước 3: Hướng dẫn học sinh vận dụng giải các bài tập nâng cao 8
 * Bước 3: Xác định kiểu gen của từng thành viên trong phả hệ
 II5 bị bệnh nên II5 có kiểu gen aa.
 I1, I2 bình thường sinh ra con II5 bị bệnh nên II5 sẽ nhận 1 gen a từ bố và 1 
gen a từ mẹ I1, I2 cùng có kiểu gen Aa.
 Con trai, con gái II6, II7 có thể có 1 trong 2 kiểu gen Aa hoặc AA.
 Cặp vợ chồng I3, I4 sinh ra con II8, II9 bình thường. I4 bị bệnh có kiểu gen 
aa.
 -> I3 có kiểu gen AA. Và II8, II9 sẽ có kiểu gen Aa.
 III10, III11, III12 bình thường sẽ có kiểu gen AA hoặc Aa.
 -> II7 có kiểu gen AA.
 * Dạng 2: Gen trên NST giới tính X không nằm trên Y
 Bước 1: Xác định tính trạng trội lặn. 
 Bước 2: Quy ước gen cho cơ thể đực, cái riêng biệt.
 Từ kiểu gen của giới tính XY ta suy ra kiểu gen của giới XX. (Vì bố truyền 
Y cho con trai, truyền X cho con gái )
 Ví dụ: Bệnh mù màu ở người do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định. 
Một cặp bố mẹ không mắc bệnh sinh ra 2 con trong đó đứa con trai mắc bệnh mù 
màu còn đứa con gái bình thường.
 a. Bệnh mù màu do gen trội hay lặn quy định?
 b. Hãy quy ước gen về tính trạng này ở người?
 c. Xác định kiểu gen của cặp bố mẹ và 2 người con.
 Hướng dẫn giải
 a. Cặp bố mẹ đều không mắc bệnh, sinh con bị bệnh mù màu. 
 Vậy gen quy định bệnh mù màu là do gen lặn
 b. Quy ước gen: M: bình thường m: bị bệnh mù màu.
 Kiểu gen có thể có của mẹ bình thường là: XMXM , XMXm
 Kiểu gen của mẹ bị bệnh là: XmXm
 Kiểu gen của bố bình thường: XMY; Kiểu gen của bố bị bệnh là: XmY
 c. Xác định kiểu gen của các thành viên: 10
 Gp: B, b B, b
 F1 : 1BB : 2 Bb : 1bb
 ¾ bình thường : ¼ bị bệnh
 Vậy xác suất để sinh ra một cậu con trai bị bệnh bạch tạng của cặp vợ chồng này 
 là: 1/2 * 1/4 = 1/8 = 12,5 %
 *Dạng 4: Tính xác xuất không biểu hiện cả 2 bệnh trên cùng một cơ 
thể.
 Để giải được dạng bài toán tính xác xuất không mắc cả 2 bệnh trên cùng một 
cơ thể ở các thế hệ con cháu. Ta cần thực hiện:
 Bước 1: Tính xác xuất từng bệnh trên cơ thể đó như đã tính ở các dạng bài tập 
trên.
 Bước 2: Gộp xác suất không biểu hiện của cả 2 bệnh đố bằng cách nhân xác 
xuất của từng bệnh đó lại với nhau.
 Ví dụ: Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn (a) nằm trên NST thường quy 
định. Alen trội tương ứng (A) quy định da bình thường. Bệnh mù màu đỏ - xanh 
lục do gen lặn (m) nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính 
X, Alen trội (M) tương ứng quy định mắt nhìn màu bình thường. Cho sơ đồ phả 
hệ sau: 
 I 1 2 3 4 
 II 
 5 6 7 8 9 10 11
 ?
 Quy ước: , Nam, nữ bình thường.
 Nam nữ mắc cả 2 bệnh bạch tạng và máu khó đông. 
 Biết rằng không có đột biến mới phát sinh ở tất cả các cá thể trong phả hệ.
 Vậy xác suất để cặp vợ chồng II8-II9 sinh con đầu lòng không mắc cả 2 bệnh 
bạch tạng và mù màu đỏ - xanh lục là bao nhiêu?
 Hướng dẫn giải bài tập: 12
 Sơ đồ phép lai của cặp vợ chồng II8x9:
 II8x9: XMY x (1/2 XMXM : 1/2XMXm )
 GII : (1/2 XM : 1/2Y) ( 3/4 XM : 1/4 Xm )
 III: 3/8 XMXM; 1/8 XMXm ; 3/8 XMY; 1/8 XmY
 7/8 bình thường : 1/8 bị bệnh.
 Vậy xác suất để cặp vợ chồng II8x9 sinh con đầu lòng không mắc cả 2 bệnh 
trên là: 8/9 * 7/8 = 7/9.
 5.1.2.2. Bài tập vận dụng nâng cao
 Bài 1: Sơ đồ phả hệ sau là kết quả theo dõi sự di truyền một loại bệnh hiếm 
gặp do một gen quy định, trong một dòng họ của gia đình ông A.
 I 1 2 
 II 3 4 5 6 7 
 8 9 10 
Quy ước Nam bị bệnh : Nữ bị bệnh :
 Nam bình thường: Nữ bình thường:
 Nếu không có thông tin gì thêm thì ta có thể kết luận thì ta có thể kết luận 
được gen gây bệnh là trội hay lặn? Gen nằm trên NST tường hay NST giới tính? 
Giải thích.
 Lời giải
 a. Gen gây bệnh là gen lặn.
 Qua sơ đồ phả hệ III8 bị bệnh được sinh ra từ cặp bố mẹ II6 và II7đều bình 
thường. Chứng tỏ gen gay bệnh là gen lặn. Gen không gây bệnh là gen trội. 
 b. Gen gây bệnh nằm trên NST thường.
 Quy ước : Gen không gây bệnh là A
 Gen gây bệnh là gen a 14
trái với giả thiết) Gen quy định bệnh không nằm trên X gen gây bệnh nằm 
trên NST thường.
 Bài 3: Ở người bệnh mù màu là do1 gen lặn nằm trên NST giới tính X quy 
định (Không có alen tương ứng trên NST Y). Một cặp vợ chồng không bị bệnh 
mù màu sinh một con trai bị bệnh mù màu. Anh con trai lớn lên lấy vợ bình 
thường, sinh được 1 cháu trai bình thường, 1 cháu gái bình thường và 1 cháu gái 
bị bệnh mù màu.
 a. Lập sơ đồ phả hệ của gia đình này.
 b. Tìm kiểu gen của người con trai, vợ của người con trai và cháu gái bị 
bệnh.
 c. Nếu cô cháu gái bình thường, lớn lên lấy chồng bình thường thì con của 
họ sẽ như thế nào?
 Lời giải
 a. Sơ đồ phả hệ của gia đình này như sau:
 Nam bị bệnh mù màu Nam bình thường:
 Nữ bị bệnh mù màu: Nữ bình thường: 
 I 
 II 
 III
 ?
 b. Quy ước gen: A: Bình thường. 
 a: bị bệnh. 
 Gen quy định bệnh nằm trên NST giới tính X nên: 
 Nam bị bệnh mù màu có kiểu gen: XaY 
 Nam bình thường có kiểu gen: XAY 
 Nữ bị bệnh mù màu có kiểu gen: Xa Xa
 Nữ không bị bệnh có kiểu gen XA XA hoặc XA Xa